Los principales tipos de test genéticos son:

Cromosómico: permite identificar grandes cambios genéticos, como una copia extra de un cromosoma que causa una enfermedad genética. Para ello, se estudian cromosomas enteros o tramos largos de ADN.
Genético: estudio de las secuencias de ADN para identificar variaciones (mutaciones) en los genes que pueden causar o aumentar el riesgo de una enfermedad genética. Puede ser limitado (analizar una sola unidad de ADN, un nucleótido, uno o varios genes) o amplio (analizar todo el ADN, el genoma humano completo).
De expresión genética: muestran qué genes están activos y cuáles no en diferentes tipos de células. La sobreexpresión (demasiada actividad) o la baja expresión (muy poca actividad) de ciertos genes puede indicar algún trastorno genético.
Bioquímico: no analiza directamente el ADN, sino que examina la cantidad de proteínas y enzimas o sus niveles de actividad. Las anomalías detectadas de este modo pueden indicar cambios en el ADN o un trastorno genético.
Prueba de tamizaje: es una prueba de evaluación que determina la probabilidad de que una persona desarrolle una determinada enfermedad en comparación con otras personas con índices similares. Por ejemplo, un test de detección positivo no confirma la presencia de una enfermedad, sino que solo indica una probabilidad superior a la media de desarrollarla.

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