Qué es un test genético y qué tan seguro es hacerlo

Los científicos han descubierto un gen que es responsable de la conciencia de una persona. La identificación de este y de muchos otros genes permite un test que puede mirar dentro del ADN y decirnos muchas cosas que se quieren saber.

Ideas en 5 minutos investigó qué es un test genético, por qué debe hacerse y si es seguro.

Qué es un test genético

El test genético es un tipo de prueba médica que permite:

• Detectar cambios en los genes, los cromosomas o las proteínas
• Confirmar o excluir una sospecha de trastorno genético
• Determinar la probabilidad de desarrollar y heredar una predisposición genética
• Proporcionar información sobre el linaje o la ascendencia genética de un individuo
• Establecer la identidad médica forense

Ya existen más de 77 000 pruebas genéticas y se están desarrollando otras nuevas.

Se sabe que la identidad de una persona puede heredarse en un 30-60%.

Cómo se hace un test genético

El test genético se realiza a partir de muestras de sangre, saliva, piel, pelo, líquido amniótico u otros tejidos. La muestra tomada se envía a un laboratorio donde es analizada por especialistas. Los resultados se comunican por escrito al médico, al asesor genético o directamente al paciente.

Antes de realizar la prueba, hay que firmar el llamado consentimiento de información. El documento significa que se ha explicado al cliente toda la información necesaria y que ha aceptado voluntariamente someterse a la prueba. Sin embargo, no se trata de un contrato, por lo que es posible rechazar el procedimiento aunque se haya presentado biomaterial, lo principal es avisar al respecto.

Antes de realizar un test genético, hay que asegurarse de la precisión de los resultados. Es muy importante entender el procedimiento, sus beneficios, limitaciones y posibles consecuencias de los resultados obtenidos. Es aconsejable consultar a un profesional de la medicina antes de solicitar el test tú mismo.

Qué analizan los distintos tipos de test genéticos

Los principales tipos de test genéticos son:

• Cromosómico: permite identificar grandes cambios genéticos, como una copia extra de un cromosoma que causa una enfermedad genética. Para ello, se estudian cromosomas enteros o tramos largos de ADN.
• Genético: estudio de las secuencias de ADN para identificar variaciones (mutaciones) en los genes que pueden causar o aumentar el riesgo de una enfermedad genética. Puede ser limitado (analizar una sola unidad de ADN, un nucleótido, uno o varios genes) o amplio (analizar todo el ADN, el genoma humano completo).
• De expresión genética: muestran qué genes están activos y cuáles no en diferentes tipos de células. La sobreexpresión (demasiada actividad) o la baja expresión (muy poca actividad) de ciertos genes puede indicar algún trastorno genético.
• Bioquímico: no analiza directamente el ADN, sino que examina la cantidad de proteínas y enzimas o sus niveles de actividad. Las anomalías detectadas de este modo pueden indicar cambios en el ADN o un trastorno genético.
• Prueba de tamizaje: es una prueba de evaluación que determina la probabilidad de que una persona desarrolle una determinada enfermedad en comparación con otras personas con índices similares. Por ejemplo, un test de detección positivo no confirma la presencia de una enfermedad, sino que solo indica una probabilidad superior a la media de desarrollarla.

Qué características puede ayudar a identificar y cuáles no

• Permite averiguar si hay algún problema de salud que haya sido o pueda ser heredado.
• Permite identificar una predisposición a determinadas enfermedades.
• Ayuda al médico a guiarse en la selección del tratamiento individual.
• Establece si existe efectivamente un vínculo genético con los familiares o si la persona ha sido adoptada.
• Puede incluso mostrar rasgos de carácter heredados, como la conciencia o la capacidad de establecer metas, la empatía, etc.
• Dirá si hay una relación entre los genes y la predisposición a los estados de ánimo depresivos.
• Por otro lado, en las pruebas genéticas de ascendencia, no se debe confiar al 100% en los resultados de la etnia ancestral. Es muy posible que sean inexactos y que distintos laboratorios proporcionen resultados diferentes para el mismo material de ADN.

Es muy importante recordar que los resultados de un test genético pueden no ser del agrado del paciente. Esto conlleva ciertos riesgos emocionales, sociales y financieros. Por lo tanto, es realmente importante ser consciente de las consecuencias que pueden conllevar los resultados del test y decidir sobre dicho procedimiento con cuidado, tras haber consultado previamente con un especialista.